LE DIAGNOSI TARDIVE DI ATROFIA MUSCOLARE SPINALE, detta SMA, saranno finalmente evitate. I bambini portatori di questa malattia genetica rara, che compromette le cellule regolatrici dell’attività dei nostri muscoli e di conseguenza la forza muscolare e il movimento, potranno infatti essere subito intercettati dallo screening neonatale avviato in Puglia. Il riconoscimento tempestivo della malattia consentirà di ricevere prontamente le efficaci cure oggi disponibili e di dare una nuova prospettiva di vita a questi bambini che potranno diventare adulti.
Nuovi scenari sono attesi. La sopravvivenza dei bambini con la SMA porterà a dover soddisfare future esigenze di socializzazione e di indipendenza nonchè la necessità di una diversa presa incarico che preveda un accompagnamento dell’assistenza dall’età pediatrica a quella adulta.
Fondamentale resta tuttavia il dialogo tra i centri di riferimento regionali e il territorio che deve essere sempre più organizzato e preparato per far fronte a tutti i bisogni delle persone con la SMA, primo tra tutti la richiesta di svolgere ogni giorno una fisioterapia specifica a casa del paziente. La riabilitazione è infatti importante per evitare che al danno motorio si aggiungano altre complicanze osteo-articolari.